PROJETO DE LEI
“DISPÕE SOBRE A CONSCIENTIZAÇÃO SOBRE A
SÍNDROME “PRADE WILLI” EM CONJUNTO COM A
SECRETARIA MUNICIPAL, EDUCAÇÃO NO
MUNICIPIO DE LINHARES E DÁ OUTRAS
PROVIDÊNCIAS”..
Art. 1º - A Secretaria de Educação do Munícipio de Linhares, em
conjunto com a Secretaria Municipal de Saúde, promoverá campanha
anual de Conscientização sobre a Síndrome de Prade Willi.
Art.2º - As Secretarias citadas no artigo primeiro desta Lei
promoverão, junto às Escolas Municipais, a conscientização sobre as
consequências dessa síndrome, bem como os meios necessários de
interação e participação dos portadores desta junto do convívio da
sociedade e comunidade escolar.
E
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. Art. 3º - Fica as Secretarias competentes responsáveis pela
manutenção e apoio dos profissionais das áreas especificadas do
Caput do art.1º aproveitando funcionários que já fazem parte da
administração pública, sem quaisquer ônus para o erário público
Art. 4º - Esta Lei entrará em vigor na data de sua publicação
Plenário “Joaquim Calmon,” aos doze dias do mês de agosto do ano
de dois mil e dezenove.
a)
VEREADOR
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JUSTIFICATIVA
A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia neurogenética,
congênita e multissistêmica que afeta principalmente o hipotálamo.
A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia neurogenética,
congênita e multissistêmica, marcada por alteração nas áreas q11 e qi2
do cromossomo 15 de origem paterna. Ela afeta especialmente
o hipotálamo, pequena região do encéfalo dos mamíferos do tamanho
aproximado de uma amêndoa. Dentre suas múltiplas funções, cabe ao
hipotálamo adequar a produção de hormônios (o hormônio do
crescimento, da tireoidee a ocitocina, por exemplo), regular os
estados de humor, o sono, a libido e controlar as sensações de fome e
saciedade.
A principal manifestação do distúrbio é a fome insaciável, que persiste
o tempo todo e pode levar os portadores da síndrome a comer exagerada
e compulsivamente.
Descrita pela primeira vez, em 1956, pelos médicos suíços Andrea
Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart, a síndrome de Prader Willi está
inserida na categoria de doenças raras, aquelas que apresentam
incidência menor do que um a cada 15 mil nascimentos. De maneira
geral, são doenças crônicas, de origem genética e baixa prevalência,
porém potencialmente fatais.
No Brasil, não há registro sistemático do número de portadores da
síndrome, que pode afetar meninas e meninos, indistintamente.
CAUSAS
A síndrome de Prader-Willi é considerada a principal causa genética
da obesidade infantil. Embora ainda não se saiba exatamente por que
isso acontece, é certo que a maioria dos casos resulta de um erro
genético aleatório, não hereditário, que ocorre no momento da
concepção, quando se formam os gametas. Entre as falhas possíveis, é
importante destacar:
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Ausência (deleção) dos genes paternos no cromossomo 15;
Dissomia uniparental materna: a criança herda duas cópias íntegras do
cromossomo 15 da mãe e nenhuma do pai;
Erro ou defeito no centro de impriting genômico do cromossomo 15 de
origem paterna. Por imprintig genômico, ou parental, entende-se que o
mecanismo de expressão de alguns genes pode dar-se através de um
único alelo, que tanto pode ser o do pai quanto o da mãe. Nessa
síndrome, a cópia materna prevalece e a paterna é apagada.
Por Mayara Aguiar - iG São Paulo | 26/12/2017 12:00
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Manuela, de dois anos, nasceu com síndrome de Prader-Willi, Ja
mas família só conseguiu o diagnóstico correto no início deste
ano; conheça a história
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Manu nasceu com hipotonia, sintoma da Síndrome de Prader-Willi
e ido
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Palácio Legislativo " Antenor Elias!
“Sonhei muito em viver todas as sensações da gravidez e aproveitar todos os
detalhes. Mal sabia o que iria enfrentar pela frente.” Esse é relato da baiana
Renata Peçanha, responsável por contar uma parte de sua história na página
do Instagram (Deumaedegemeos, que possui mais de 80 mil seguidores e
mostra o dia a dia dos filhos gêmeos Gabriel e Manuela, portadora da
síndrome de Prader-Willi.
A síndrome de Prader-Willi é uma disfunção genética sem cura. Uma das
características de quem a possui é a restrição de crescimento. Em dezembro
deste ano, Gabriel tinha 11,8 kg e 86 cm. Enquanto isso, Manuela
apresentava 8,400 kg e 80 cm. Além desse aspecto, outros problemas estão
associados à síndrome. Por isso, para garantir qualidade de vida ao paciente,
o diagnóstico deve ser feito logo ao nascer. Porém, não foi isso que
aconteceu com a pequena Manu.
O início
Toda a história começou há três anos, quando Renata decidiu engravidar. Na
época, ela fez uma fertilização in vitro e, na segunda tentativa, veio o
resultado positivo. Entretanto, durante toda a gravidez, um sangramento
muito forte a acompanhou. Na 21º semana de gestação, um exame detectou
que Manu estava com restrição de crescimento e poderia entrar em
sofrimento fetal a qualquer momento.
Para assegurar que nenhum mal aconteceria aos filhos, a mãe decidiu
antecipar o parto e as crianças nasceram prematuras, em 21 de junho de 2015,
aos seis meses de gestação, sendo levadas imediatamente à UTI neonatal. No
primeiro encontro com os bebês, 24 horas após o nascimento, Renata pode
apenas vê-los na incubadora. “Percebi naquele momento que existia alguma
coisa errada. Bebês recém-nascidos têm espasmos musculares e balançam as
pernas e os braços. Manuela não se mexia. Parecia que estava morta”, conta.
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Pulácia Legislativo " Ántenon Elias!
Conforme o tempo ia passando, Gabriel já apresentava melhoras e crescia
saudável. A menina, no entanto, não se movia, não abria os olhos e, na hora
de estimular a sucção, não apresentava nenhum reflexo. “Ela parecia uma
boneca de pano, bem molinha, não tinha firmeza. E era muito estranho
aquilo”, declara a mãe.
diante dessa situação, especialistas começaram a fazer uma bateria de
exames para verificar o que havia com a criança, mas não constataram
nenhuma alteração. “O fato de a minha filha ter nascido muito prematura
dificultou o diagnóstico da síndrome. Todos os médicos me diziam que ela
tinha hipotonia por causa da prematuridade. E eu, no fundo, sabia que não
era isso”, completa.
Com o passar do tempo, a menina passou a sugar, mas não em todos os
horários estipulados e ainda de maneira lenta. Os médicos que a
acompanhavam chamaram a mãe e pediram autorização para fazer uma
gastrostomia, procedimento cirúrgico em que uma sonda é colocada na
barriga para a pessoa poder se alimentar por meio dela. Mas ela não
autorizou.
A essa altura, Gabriel já estava em casa, mas Renata continuou no hospital
e, aos poucos, conseguiu amamentar a filha pela mamadeira. “Me mudei para
dentro daquela UTI. Era bem difícil, porque ela sugava bem fraquinho, então
tinha que estimular muito a sucção e eu, como mãe, não desisti da minha
filha”, relata.
Diagnóstico
Depois de 120 dias internada, Manuela finalmente saiu do hospital, mas a
luta ainda estava no começo. Depois da alta, a pequena continuou sendo
levada a neurologistas, geneticistas e outros especialistas. E, mais uma vez,
nenhum problema foi constatado. Uma geneticista consultada disse,
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conforme descreve Renata, que ela deveria parar de procurar doença na filha
e afirmou, novamente, que a criança não tinha nada.
Insatisfeita com a reposta, a mãe insistiu, e a médica, então, passou um
exame que era capaz de detectar duas síndromes. No início deste ano, veio a
resposta: positivo para a Síndrome de Prader-Willi. “No momento em que
saiu o resultado, a médica não sabia nem como dizer. Estava surpresa e pediu
desculpas. E eu não conhecia a síndrome. Quando ouvi falar pela primeira
vez, foi um choque muito grande. Chorei tudo o que tinha para chorar”,
conta.
Tratamento
Depois que a síndrome foi descoberta, tudo mudou. Renata pesquisou muito
sobre a condição genética e encontrou uma especialista em São Paulo. Desde
então, Manu viaja a cada seis meses para se consultar com essa médica. E,
de três em três meses, faz consulta com outra profissional em Salvador.
Um dos processos mais importantes em seu desenvolvimento é o uso
do hormônio de crescimento GH, aplicado toda noite antes de dormir. Após
ter iniciado o processo com as injeções, a menina ficou mais forte, firme e
passou a andar e a falar. O tratamento ainda inclui terapia, contato com
instrumentos musicais, aulas de estimulação, fisioterapia três vezes por
semana e natação, atividade que ajuda na coordenação motora e fortalece os
músculos do corpo.
Entenda a síndrome
A síndrome de Prader-Willi é uma disfunção genética causada por alterações
no cromossomo 15. Conforme explica o Dr. Antônio Galvão, neurologista
do Hospital 9 de Julho, os sintomas aparecem logo no nascimento.
“ Hipotonia neonatal que pode atrapalhar o bebê na hora de mamar,
alteração no tamanho dos genitais e nos testículos e a despigmentação da
pele e dos olhos”, diz.
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Já na infância, a pessoa apresenta compulsão alimentar e não sente
saciedade, o que pode levar à obesidade e, como consequência, ao
desenvolvimento de outras doenças, como diabetes, osteoporose e problemas
cardiovasculares. Para evitar o excesso de peso, o recomendado é encontrar
um exercício físico do agrado da criança e, assim, estimulá-la de forma
lúdica e divertida.
Além disso, fazer acompanhamento com um nutricionista é essencial para a
elaboração de um cardápio que atenda a necessidade de cada um. E foi
exatamente isso que Renata fez. Ela procurou uma profissional para preparar
a dieta da filha e conseguir controlar o seu apetite. Por enquanto, Manu pode
consumir apenas 650 calorias por dia e deve evitar alguns alimentos, como
os que contêm açúcar. a
Ao chegar à adolescência, o neurologista relata que diversos problemas
comportamentais podem surgir, além de transtornos com sintomas
psicóticos, depressivos e deficiência intelectual. Além disso, os portadores
da síndrome de Prader-Willi podem sofrer com o descontrole das emoções,
o que pode desencadear explosões de raiva, choro e agressividade.
Liane Mufarrej Motta, porta-voz da Associação Brasileira da Síndrome de
Prader-Willi - SPW Brasil, alerta que o diagnóstico precoce faz toda a
diferença na vida do portador. “Com isso, o bebê ou a criança pode se
beneficiar das terapias, como fonoterapia, fisioterapia para fortalecimento
muscular, terapia ocupacional, entre outras”, declara. Outro benefício é que
a pessoa não precisa passar por exames invasivos desnecessários na procura
de outras doenças, como, infelizmente, foi o caso de Manuela.
Popularidade
De acordo com os dados fornecidos pela associação, a incidência da
síndrome é de um para 12 mil a 15 mil nascidos. Entretanto, no Brasil, ainda
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não há dados oficiais. “Até agora só identificamos 400 famílias em todo o
território nacional”, declara a presidente Gabriella Vieira.
Em pesquisa no Google Trends, é possível observar que o interesse de
pesquisa pela síndrome de Prader-Willi no mecanismo de busca se manteve
estável nos últimos anos, sem nenhum pico. Pode-se analisar, ainda, que o
interesse era maior entre 2004 e 2008.
Com a falta de conhecimento da doença por parte da população, o
diagnóstico torna-se ainda mais difícil, o que faz com que o portador não
receba o tratamento adequado logo no início. Diante disso, tanto a SPW
Brasil quanto Renata lutam para que a síndrome de Prader-Willi seja do
conhecimento de todos e mais famílias possam aprender a reconhecer
os sintomas e, dessa forma, os portadores tenham qualidade de vida.
Fonte: Saúde - iG (O https://saude.ig.com.br/2017-12-
26/sindrome-de-prader-willi.html
Plenário “Joaquim Calmon”, aos doze dias do mês de agosto do ano
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