CÂMARA MUNICIPAL DE BARRA MANSA
ESTADO DO RIO DE JANEIRO
Rua República do Paraguai, 60 – Centro – CEP 27310-060
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PROJETO DE LEI ORDINÁRIA Nº 43 /2025
Ementa: Cria o “PROGRAMA SOPHIA” que institui a
obrigatoriedade de exame de TESTE MOLECULAR
DE DNA em recém-nascidos para a detecção da
Atrofia Muscular Espinhal – AME e dá outras
providências.
Art. 1º Será criado o PROGRAMA SOPHIA que institui a
obrigatoriedade de exame denominado “Teste Molecular de DNA” em recém-nascidos nas
maternidades e hospitais públicos e privados no município para a detecção da Atrofia Muscular
Espinhal – AME.
Art. 2º A coleta do material para exame será realizada em recémnascidos pelo médico ou por qualquer membro da equipe médica devidamente treinado, no berçário
ou na sala de parto.
Art. 3º Caso o resultado do exame apresente alguma alteração
que indique a presença da Atrofia Muscular Espinhal – AME, os pais ou responsáveis devem ser
avisados.
Art. 4º Constatada a presença da Atrofia Muscular Espinhal –
AME, o município, através da Secretaria Municipal da Saúde, deverá indicar uma Unidade de
Saúde pelo exame mais específico, bem como o respectivo tratamento.
Art. 5º As despesas decorrentes da execução dessa lei correrão
por conta de dotações orçamentárias próprias, suplementadas se necessário.
Art. 6º Essa lei entra em vigor na data da sua publicação,
revogadas as disposições em contrário.
JUSTIFICATIVA
Essa propositura tem como objetivo criar o PROGRAMA
SOPHIA, que institui a obrigatoriedade de exame de TESTE MOLECULAR DE DNA em recémnascidos para a detecção da Atrofia Muscular Espinhal – AME.
A AME é uma doença rara e degenerativa. É a maior causa
genética de mortalidade infantil no mundo. A doença é causada por um defeito genético que leva à
Assinado com Assinatura Eletrônica (Lei 14.063/2020 | Regulamento 910/2014/EC)
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perda de neurônios motores. Esses motores são responsáveis pelos simples gestos vitais do corpo,
como respirar, engolir, se mover. Existem três tipos e o mais grave é o 1.
Existem dois medicamentos no mundo para o tratamento da
AME. O Spinzara, que controla o avanço da doença e alivia alguns sintomas. Esse medicamento é
de uso para o resto da vida. O outro medicamento e que alimenta toda corrente de fé das famílias
chama-se Zolgensma. É o mais caro do mundo (em torno de 2 milhões de dólares) e precisa ser
tomado antes da criança completar 24 meses.
É uma terapia gênica, isto é, o medicamento insere, por meio de
um vírus, o gene SMN1 saudável nas células dos pacientes. Quando utilizado em bebês e crianças
com sintomas até 2 anos, a evolução da doença é interrompida e há recuperação motora.
Outra vantagem dele é que é um medicamento de dose única!
Isso faz toda a diferença em termos de qualidade de vida da criança para o resto da vida. Esse
medicamento é relativamente novo e foi aprovado pela ANVISA há pouco tempo. Então, ele ainda
não está no SUS e nem mesmo disponível via convênio.
Por que o PROGRAMA SOPHIA? Com menos de um ano de
vida, a pequena Sophia Silva Rezende já tem uma linda história de superação para contar. Ela luta
bravamente contra a Atrofia Muscular Espinhal (AME tipo 1), que é uma doença degenerativa, que
afeta os movimentos do corpo e tem uma alta taxa de mortalidade.
Sophia nasceu no dia 26 de janeiro de 2020, na cidade de São
Paulo. Poucos meses depois, a mãe, Débora de Almeida Silva Rezende, que tinha uma prima com
uma bebê na mesma idade, começou a perceber que a bebê de sua prima já levantava a cabecinha,
sustentando a cervical, e a Sophia, não. Nesse momento, a mãe da Sophia procurou uma
fisioterapeuta que diagnosticou a Sophia com Hipotonia que solicitou que a causa fosse investigada.
A família procurou uma Neuropediatra, que já na primeira consulta coletou material para o Teste
Molecular de DNA. Passados 30 dias, veio a confirmação de que a Sophia era portadora de AME
tipo 1. Iniciando-se aí a luta contra o tempo de sua família.
“Eu achava que a Sophia não tinha nada, que algumas sessões
de fisioterapia iriam resolver. Mas quando descobrimos que realmente tratava-se de AME, a nossa
sensação era de que o mundo tinha acabado naquele dia. Hoje, a gente só pensa em ajudar, de
alguma forma a gente tem que ajudar a Sophia, têm dias que a gente sente mais, chora, mas
procuramos nos manter fortes, pois a Sophia precisa de nós”, relata a mãe, sobre a reação que ela
e o pai, Alexandre Malta Rezende, tiveram quando da notícia.
Com a descoberta da doença, os pais vêm buscando dar todo o
suporte necessário para que a pequena Sophia tenha o mínimo possível de movimentos afetados,
principalmente aqueles relacionados a respiração, deglutição e motores. São intensas sessões de
fisioterapia muscular, fisioterapia respiratória, adaptação da bebê para dormir utilizando
mecanismo que auxilia na respiração a fim de evitar atrofia e ainda ajudar na expansão torácica,
além de transformar a residência em uma mini UTI, caso sejam necessários primeiros socorros para
a pequena Sophia.
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Hoje, através de liminar, a pequena Sophia está tomando o
Spinraza, mas a esperança de seus pais e familiares é de que, em breve, a Sophia conseguirá tomar
o Zolgensma.
Para tanto, espero contar com a aprovação dos meus nobres pares
na aprovação do presente Projeto de Lei.
BARRA MANSA, 12 DE MAIO DE 2025
Everton Pésão
Vereador
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Vereador Everton Pésão
Data 19/05/2025 13:12
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